Prvi suvremeno koncipirani udžbenik medicinske genetike na hrvatskom jeziku te najsveobuhvatnije djelo iz područja medicinske genetike i genomike objavljeno u Hrvatskoj. Na 1335 stranica, raspoređenih u 34 opsežna i tematski integrirana poglavlja, sustavno i sveobuhvatno prikazuje temeljna načela humane genetike, suvremene spoznaje o ljudskom genomu, molekularnim mehanizmima bolesti te genetičke osnove precizne medicine. U pisanju je sudjelovalo 178 autora – istaknutih stručnjaka iz područja kliničke, medicinske i laboratorijske genetike kao i brojnih drugih kliničkih disciplina – iz institucija diljem Republike Hrvatske – čime ovo djelo predstavlja jedinstven nacionalni interdisciplinarni projekt.

Drugi dio udžbenika usmjeren je na kliničku primjenu genetike te sustavno prikazuje dijagnostički, prognostički i terapijski značaj genetičkih spoznaja u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Uvodna poglavlja obuhvaćaju rodoslovlje, anamnezu i klinički status u genetici, klasifikaciju nasljednih bolesti te suvremene pristupe procjeni genetičkog rizika i probiru na genetičke poremećaje. Posebna pozornost posvećena je reproduktivnoj genetici, prenatalnoj i preimplantacijskoj dijagnostici te rastućoj ulozi genomskih tehnologija u ranom otkrivanju i prevenciji bolesti. Knjiga detaljno prikazuje primjenu genetike u brojnim granama medicine, uključujući kardiologiju, onkologiju, neurologiju, psihijatriju, razvojne poremećaje, oftalmologiju, audiologiju, dermatologiju, gastroenterologiju, nefrologiju, endokrinologiju, farmakogenomiku i forenzičku genetiku. Završna poglavlja obuhvaćaju genetičko savjetovanje, suvremene mogućnosti liječenja nasljednih bolesti, registre bolesnika, etičke i pravne aspekte genetike te primjenu ciljane terapije i umjetne inteligencije u novoj eri personalizirane medicine.

Posebna vrijednost udžbenika leži u sustavnom prikazu rastuće uloge genomskih tehnologija i primjene umjetne inteligencije u interpretaciji genetičkih podataka te suvremenoj kliničkoj dijagnostici.

Obiluje ilustracijama u boji, prikazima molekularnih puteva, algoritmima, tablicama i shematskim prikazima koji omogućuju jasno, pregledno i sustavno razumijevanje složenih genetičkih koncepata.

Temelji se na aktualnim međunarodnim smjernicama, suvremenoj znanstvenoj literaturi i najnovijim dostignućima genomike i molekularne medicine te je stoga nezaobilazan izvor znanja za studente, liječnike, specijalizante, znanstvenike i sve stručnjake koji žele razumjeti genetičke temelje suvremene medicine i njezinu ulogu u oblikovanju budućnosti kliničke prakse.