Prvi suvremeno koncipirani udžbenik medicinske genetike na hrvatskom jeziku te najsveobuhvatnije djelo iz područja medicinske genetike i genomike objavljeno u Hrvatskoj. Na 1335 stranica, raspoređenih u 34 opsežna i tematski integrirana poglavlja, sustavno i sveobuhvatno prikazuje temeljna načela humane genetike, suvremene spoznaje o ljudskom genomu, molekularnim mehanizmima bolesti te genetičke osnove precizne medicine. U pisanju je sudjelovalo 178 autora – istaknutih stručnjaka iz područja kliničke, medicinske i laboratorijske genetike kao i brojnih drugih kliničkih disciplina – iz institucija diljem Republike Hrvatske – čime ovo djelo predstavlja jedinstven nacionalni interdisciplinarni projekt.

Prvi dio udžbenika obuhvaća temeljna načela

genetike, uključujući obrasce nasljeđivanja, strukturu i funkciju kromosoma, molekule DNA i gena, staničnu organizaciju i diobu te molekularne osnove regulacije genske ekspresije. Poseban naglasak stavljen je na suvremena područja genomike i omičkih znanosti, uključujući epigenetiku, proteomiku, glikomiku i metabolomiku, kao i na najnovija otkrića koja oblikuju razvoj precizne i personalizirane medicine. Knjiga donosi suvremene spoznaje iz populacijske genetike, molekularne antropologije i procjene genetičkog rizika, s naglaskom na njihovu važnost u dijagnostici, populacijskom probiru i razumijevanju nasljednih bolesti. Prvi dio zaokružen je detaljnim prikazom suvremenih molekularnogenetičkih i laboratorijskih metoda, uključujući sekvenciranje nove generacije, analitičke postupke i standarde kontrole kvalitete.